【病因】

亮氨酸降解代谢的最终环节，l催化3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA，l3H3MG-CoA)分解为乙酰乙酸和乙酰辅酶A的3H3MG-CoA裂解酶(3H3MG-CoA1lyase)缺损引起的亮氨酸代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

新生儿期至乳儿期开始呕口土，l低血糖发作，l代谢性酸中毒，l高氨血症，l肌张力低下，l间歇性抽搐，l但无酮症酸中毒。

【尿筛查】

如图3-15所示，l尿中出现大量的3H3MG，l3methylglutaconate，l13MG，lglutarate，l3HIV，l但是无酮体的增加是本病的特点。

【诊断】

上述尿中3H3MG，l3-methylglutaconate，l3MG.glutarate，l3HIV增高而没有酮体的增加是此病诊断的重要参考指标。GC／MS法对此病的诊断有着绝对性的优势。

【治疗】

低蛋白，l低脂肪饮食或者无亮氨酸奶粉喂养，l可以降低异常代谢产物的排泄，l急性期血液和腹膜透析是主要急救措施，l同时适量补充葡萄糖和左旋肉碱。