【病因】

甲羟戊酸激酶(Mevaloniate1kinase)的缺损引起的胆固醇合成代谢障碍疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

神经运动发育迟缓，l肌张力低下为主征。逐渐出现智力落后，l发音障碍等小脑萎缩的表现。

【尿筛查】

尿中出现大量的甲羟戊酸(mevalonate)是此病诊断的重要参考指标。

【治疗】

胆固醇的使用有显著疗效。