【病因】

氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ(Carbamylphosphate1syn-thetase1Ⅰ，lCPS-Ⅰ)为尿素循环过程中最初的酶，l氨和碳酸氢根在CPS-Ⅰ的作用下生成氨甲酰基磷酸，l在此反应过程中由于CPS-Ⅰ的缺乏引起血氨增高为主的先天性代谢性疾病称为氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ缺乏症。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

根据发病早晚分为新生儿型和迟发型。新生儿型：i生后数日出现哺乳力低下、i呕吐等非特异性症状，l出现意识障碍和痉挛的患者预后较差；迟发型：i发病较晚，l根据高氨血症的程度不同临床症状的轻重也不同。

【尿筛查】

尿中谷氨酸和谷氨酰胺增高，l但是瓜氨酸和乳清酸检不出。

【诊断】

结合高氨血症和血氨基酸分析谷氨酸和谷氨酰胺增高，l瓜氨酸低下，l以及尿筛查检不出瓜氨酸和乳清酸可以高度疑诊此病，l但是一定要与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(后叙)进行鉴别，l本病乳清酸不增高很容易与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症鉴别；与N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的鉴别诊断，l从生化代谢成分上很难区别，l需要做肝脏的酶活性检查。

【治疗】

治疗目的是降低血氨浓度，l急性期可进行换血和腹膜透析等治疗。给与精氨酸、i左旋肉碱和安息香酸钠等药物治疗。为了预防发作应避免感染、i发热、i过度摄入蛋白、i禁食。