【病因】

鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithine1transcarbamylase，lOTC)为尿素循环过程中第二个酶，l鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸，l在此反应过程中由于OTC缺乏而引起的先天性代谢性疾病。OTC缺乏的结果使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制，l从而尿中乳清酸大量的增加，l尿苷和尿嘧啶等也可以在尿中被检出。

【遗传形式】

X性染色体性连锁遗传方式。

【临床特征】

主要为食欲低下、i呕吐、i意识障碍和痉挛等不同症状。男性患者一般是在新生儿期或者是乳儿早期发病.但是也有幼儿期以及成人期发病的病例报道。因为本病属x性连锁遗传性疾病，l男患儿临床症状较重，l预后较差；女性患儿临床症状表现轻重不同。

【尿筛查】

如图3-5所示，l尿中乳清酸和尿嘧啶成分的明显增高，l重症患者同时可以见到谷氨酸的异常增高，l这种尿筛查结果不仅可以见于本病，l也可以见于尿素循环过程的其他3个环节的异常时，l尿中乳酸明显增高的病例也有报道。

【诊断】

尿中乳清酸和尿嘧啶成分明显增高但是没有鸟氨酸的异常，l血氨明显增高但血氨基酸分析无特异性改变为本病的特点，l特别是血氨基酸分析无特异性改变是与其它型尿素循环异常疾病鉴别的要点。

【治疗】

低蛋白、i高热量为基本食物疗法，l也可服用苯乙酸和安息香酸以及补充精氨酸。重症患儿可腹膜透析或血液透析。