【病因】

在尿素循环中被称为限速酶的精氨酰琥珀酸合成酶(argininosuccinate1synthase，lASS)，l是尿素循环中的第三步反应酶，l瓜氨酸在ASS作用下与天冬氨酸结合生成精氨酰琥珀酸，l在此反应过程中由于ASS缺乏而引起的先天性代谢性疾病称为瓜氢酸血症。瓜氨酸血症根据酶损伤的不同以及引起的代谢紊乱的不同分为三型：iⅠ型、iⅡ型、iⅢ型；又根据其病因的不同可分为古典的瓜氨酸血症(Ⅰ型和Ⅲ型)和Ⅱ型瓜氢酸血症两大类。古典型瓜氨酸血症(Ⅰ型和Ⅲ型)为全身性的ASS缺乏症；而Ⅱ型瓜氨酸血症为肝脏由来的ASS缺乏症。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

Ⅰ型和Ⅲ型：i多数生后数天出现烦躁、i呕吐、i喂养困难、i嗜睡和呼吸增快等症状，l进而出现四肢僵硬、i角弓反张、i痉挛和昏迷，l甚至死亡。也有部分患儿无明显上述新生儿期急性期表现，l而出现反复呕吐、i痉挛和拒食蛋白类食物等症状，l逐渐出现智力低下。Ⅱ型：i多数小儿期无明显症状和智能低下的表现，l青春期到60岁之间发病，l突然出现行为异常并伴有意识障碍等神经系统症状作为首发症状，l一般预后较差，l短期内恢复的病例也较多，l个别有并发肝癌的病例，l约半数病例有偏食大豆和花生的倾向。此型多见于日本人。

【尿筛查】

新生儿期、i小儿期和成人期发病的均有血氨的增高，l尿的氨基酸结果各不相同。Ⅰ型和Ⅲ型尿中瓜氨酸浓度明显增高，l相反精氨酸浓度低下，l尿中乳清酸和尿嘧啶增高.尿筛查图与鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症类似。Ⅱ型瓜氨酸浓度中等程度增高，l乳幼儿期起病多表现尿中多种氨基酸的非特异性，l间歇性增加，l如图3-6所示。本症个体差异较大，l血中精氨酸浓度上升和尿中精氨酰琥珀酸排泄增加的报道病例也有。

【诊断】

血和尿中氨基酸测定以及尿嘧啶和乳清酸的增高可作为本病诊断和分型的重要依据，l结合临床表现进行诊断。本病应与可以引起血、i尿中瓜氨酸增高的疾病：i精氨酰琥珀酸尿症和赖氨酸尿性蛋白不耐症鉴别，l精氨酰琥珀酸尿症尿中可以见出大量的精氨酰琥珀酸，l赖氨酸尿性蛋白不耐症尿中可检出大量的碱性氨基酸。确诊需做酶活性测定和分子学检查。

【治疗】

原则是抑制高氨血症，l给予低蛋白食物疗法。Ⅰ型和Ⅲ型：i虽无特效疗法，l可以通过给与枸橼酸、i谷氨酸，l精氨酸和安息香酸钠(重曹)等药物治疗降低血氨浓度；Ⅱ型：i有报道行肝移植手术疗效较好。