【病因】

肝脏精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinate1lyase，lAL)缺陷引起的先天性代谢病。AL是尿素循环中第四步反应酶，l精氨酰琥珀酸在AL的作用下裂解为精氨酸和延胡素酸，l在此反应过程中由于AL的缺陷，l精氨酰琥珀酸不能裂解为精氨酸和延胡素酸，l而使细胞中大量的精氨酰琥珀酸蓄积引起的高氨血症为主要表现的先天性代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

根据发病的早晚本症分为新生儿型和迟发型。新生儿型；生后24小时后出现嗜睡倾向，l低体温和呼吸增快，l类似败血症和颅内出血的症状，l有昏睡患者甚至死亡；迟发型：i新生儿期以后发病，l感染为首发症状，l逐渐出现呕吐、i嗜睡倾向，l也有兴奋、i运动失调和痉挛等症状，l重者陷入嗜睡状态。两型均有高血氨和低尿素氮之特征。

【尿筛查】

尿中尿嘧啶和乳清酸增高。

【诊断】

结合高氨血症，l尿筛查结果中尿嘧啶和乳清酸增高，l尿氨基酸分析显示大量的精氨酰琥珀酸为诊断此病的主要依据。特别是尿氨基酸分析显示大量的精氨酰琥珀酸增加是与其他型尿素循环异常疾病鉴别的要点。但是确诊需要做酶活性测定。

【治疗】

限制蛋白质的摄入预防疾病发作。药物治疗主要是给与安息香酸钠和精氨酸。