【病因】

精氨酸酶(arginase)缺陷引起的先天性代谢病。精氨酸酶是尿素循环中最后一步反应酶。精氨酸在此酶作用下分解为尿素和鸟氨酸，l此反应过程中由于精氨酸酶的缺陷，l精氨酸不能分解为尿素和鸟氨酸，l使精氨酸大量的蓄积，l胍化合物合成亢进，l胍能诱发痉挛，l所以此病出现的痉挛考虑与胍化合物合成亢进有关。另外，l线粒体内的鸟氨酸减少使尿素循环回转功能降低，l氨甲酰基磷酸合成功能亢进，l产生大量的乳清酸等嘧啶中间代谢产物。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

乳儿早期发病，l发育迟缓、i痉挛和四肢麻痹等重症的神经系统症状，l幼儿期以后症状更加明显，l神经系统退行性变的症状有明显的个体差异。高氨血症发作时可以出现呕吐和意识障碍等非特异性症状。

【尿筛查】

尿中乳清酸和尿嘧啶增加，l而鸟氨酸不增加。

【诊断】

尿中乳清酸和尿嘧啶增加，l氨基酸分析提示精氨酸增高而鸟氨酸不增或减低，l同时有高氨血症，l并且结合临床症状进行诊断。特别是尿氨基酸分析显示大量的精氨酸增加是与其他型尿素循环异常疾病鉴别的要点。但是确诊需要做酶活性测定。

【治疗】

主要是抑制蛋白质的摄人。但是需要注意的是如果严格限制蛋白摄入时，l可以诱发上述症状。