【病因】

鸟氨酸一部分源于尿素循环过程中的精氨酸，l在精氨酸酶的作用下分解而成，l另一部分源于肌酸合成过程中的精氨酸和甘氨酸，l在甘氨酸转氨酶作用下产生。鸟氨酸的降解反应：i①是通过细胞质内的鸟氨酸脱羧酶的作用转化为精胺；②是线粒体内的鸟氨酸氨甲酰基转移酶的作用下转化为瓜氪酸；③是在鸟氨酸转氨酶的作用下最终转化为谷氨酸的3条途径来完成的。鸟氨酸转氨酶(ornithine1aminotransferase)缺陷引起的鸟氨酸蓄积，l导致以眼症为主的先天性代谢病称为高鸟氨酸血症并伴有回旋形脉络膜和视网膜萎缩症。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

眼症状为主要症状，l个别病例出现近位肌肉的轻度肌张力低下，l早期症状见于10岁左右，l出现近视和夜盲，l继而出现球心性视野狭窄，l并伴有白内障的发生。大部分病例40～50岁出现失明，l但是也有20岁左右出现失明和60～70岁视力仍然很好的病例。病名来源于特有的眼底像，l眼底周边部出现境界明显的斑状萎缩灶，l病灶扩大、i融合成脑表面的断面图状，l所以称为回旋形网络膜状眼底。

【尿筛查】

尿中鸟氨酸增加。

【诊断】

尿中鸟氨酸增加，l血氨正常，l结合特殊眼底像是临床诊断的重要依据。确诊需要做酶活性测定。

【治疗】

①给与维生素B6治疗，l细胞培养试验证明添加维生素B6后，l纤维母细胞的鸟氨酸转氨酶活性上升，l因此维生素B6可作为试验性治疗；②饮食疗法和促进肾脏排泄使鸟氨酸浓度降低，l限制鸟氨酸的前躯体精氨酸的摄取和给与赖氨酸以及α-氨基异丁酸能使血中鸟氨酸浓度降低；③给与肌酸治疗，l可以改善肌肉的组织学所见，l但对眼症状无效；④给与脯氨酸治疗，l考虑是补充眼组织内的脯氨酸的缺乏，l但是不一定有效。