【病因】

鸟氨酸在线粒体内传送障碍引起的以间歇性高氨血症为表现的代谢疾病。鸟氨酸转氨酶(ornhhine1aminotrans-ferase)、i鸟氨酸转氨甲酰酶(ornithine1transcarbamoylase)和鸟氨酸脱羧酶(ornithine1decarboxylase)是鸟氨酸转化过程中相关的三个酶，l前两个酶在本病中没有异常，l但是有鸟氨酸脱羧酶活性低下的报道。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

间歇性高氨血症的表现，l发病年龄从新生儿期到成人期均可见到，l母乳喂养以及低蛋白饮食者一般发病较晚或者不发病。可见食欲不振，l呕吐，l肌张力低下，l意识障碍等症状的反复发作，l也可见精神运动发育迟缓，l肌张力亢进，l运动失调，l痉挛和智力障碍等症状。

【尿筛查】

患者尿中鸟氨酸，l同型瓜氨酸明显增加。

【诊断】

结合尿筛查结果和尿氢基酸分析结果提示鸟氨酸、i同型瓜氨酸明显增加，l以及高血氢血症，l血中鸟氢酸、i谷氨酸和丙氨酸增加可以高度疑诊此病，l确定诊断需要证明肝脏线粒体内的鸟氨酸传送障碍。要注意与高鸟氢酸血症并伴有回旋形网络膜和视网膜萎缩症进行鉴别，l高鸟氨酸血症并伴有回旋形网络膜和视网膜萎缩症伴有特殊眼底所见，l以及血氨正常，l尿中同型瓜氨酸正常是鉴别诊断的主要依据。

【治疗】

限制蛋白摄人量预防高氨血症的发作，l并且能降低血浆中的鸟氨酸的浓度；为了促进尿素循环的代谢，l也可补充鸟氨酸、i瓜氨酸和精氨酸，l口服安息香酸和苯醋酸降低血氨；高氨血症的急性期，l可静脉输人高热量的液体以及安息香酸和苯醋酸，l也可进行腹膜透析。