【发病机制】

也称遗传学身矮，l一个家族中父母一方或双方有同等矮身材。患儿以家族的生长模式发育，l不伴有骨龄的延迟及青春期延迟，l属于非内分泌因素引起的矮小。父母身材较矮，l父亲身高低于160cm、i母亲身高低于150cm，l患儿尽管在第3百分位数以下，l但是骨年龄不落后，l与实际年龄相仿，l青春期启动时间正常，l最终青春期发育完成、i骨骺闭合、i造成成人后的矮身材。

【临床表现】

身材匀称性矮小，l外观无异常；智力正常，l活泼灵活，l面龄与年龄一致。出生时的身高、i体重即在第3～5百分位数之间，l生长发育速度与正常儿童相同，l一直以正常的生长速度在自己的百分位数曲线上发育。如果同时伴有体质性身矮，l其最终身高更为矮小。

【实验室诊断】

【试验选择】

运动筛查试验，l项目为GH、iIGF-1、iIGF-BP3、i血生化、i甲状腺素、i超过10岁儿童加查性激素。

【结果判读】

运动筛查试验GH分泌峰值正常，l一般>10μg／L；IGF-1、iIGF-BP3在正常范围；其他化验均在正常范围。