尿崩症(diabetes1insipidus，lDI)是由于抗利尿激素(加压素)缺乏导致的临床综合症。患儿部分或完全丧失尿液的浓缩功能，l表现出多饮、i多尿，l尿比重低，l不含糖分。原因是抗利尿激素分泌不足或释放不足，l或肾脏对抗利尿激素存在反应缺陷，l抗利尿激素分泌或释放不足所引起的尿崩症称为中枢性尿崩症。
抗利尿激素(antidiuretic1hormone，lADH)，l又称加压素(vaso-Dressin)，l是一个9肽、i由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成，l人类ADH的第八位氨基酸为精氨酸，l所以又称精氨酸加压素(arginine1vasopressin，lAVP)。
【发病机制】
①原发性中枢性尿崩症包括特发性及家族性中枢性尿崩症，l较多见的是前者.下丘脑视上核和室旁核神经元数量减少，l垂体后叶缩小，l为DH合成酶缺陷。家族性的少见，l为常染色体显性或隐性遗传性疾病。
②继发性中枢性尿崩症，l一般为毁坏性病变所致，l常见于：i
颅底骨折及下丘脑-垂体部位手术等损伤了垂体后叶，l引起尿崩症；肿瘤；可为良性或恶性，l原发性或转移性。最多见的为颅咽管瘤、i第三脑室肿瘤、i异位松果体瘤等；感染：i中枢神经系统感染：i脑炎、i脑膜炎等；全身感染；麻疹等；血管病变：i引起下丘脑-垂体属血供障碍；全身性疾病；主要是血液病和网状内皮系统疾病，l包括：i郎格罕氏组织细胞增生症、i白血病、i淋巴瘤、i肉芽肿、i结节病等；偶见风湿病，l可能与下丘脑-垂体部位变态反应有关。
③退行性病变(原发性尿崩症)：i由视上核和室旁核神经细胞退行性变性所致，l大多数为散发性，l少数为家族性，l与遗传有关。
【临床表现】
起病常常为渐进性，l在数日或数周内病情逐渐明显，l有时可突然起病，l儿童往往表现为夜间遗尿，l不仅夜尿增加而且夜间需要饮水，l多喜饮凉白水，l婴幼儿烦渴不会表示时可见给奶拒绝而给水后很快安静。食欲低下，l便秘，l消瘦，l病程长则还可表现为生长障碍。饮水量与尿量几乎相当，l小儿一般以饮水量或尿量超过3000ml／m2界定为病理现象。患儿多见烦渴状，l不饮水则出现尿量不减，l烦躁不安、i疲倦、i头昏、i发热、i体重下降，l婴幼儿则可因高热、i高钠血症发生昏迷。
男性患儿多于女性患儿，l发病可在任何年龄段。
继发性尿崩症患者还可以有原发病的临床表现：i头痛、i呕吐、i视物模糊等颅压增高的表现。
【实验室检查】
①一般检查：i24小时尿量超过4000ml或大于3000ml／m2，l尿比重在1.001～1.005之间，l严重脱水时可达1.010，l尿钠排量极少，l同时检查尿糖为阴性；
血浆渗透压>300mOsm／L、i尿渗透压<300mOsm／L时可诊断为尿崩症；
血浆渗透压>270mOsm／L时建议做禁饮试验；
②抗利尿激素ADH测定11血ADH测定与年龄、i性别无明显相关，l水分摄入过多可使血ADH浓度降低，l禁水后可使浓度增高。
【检测方法】
竞争放射免疫分析法(RIA)
实验前采血要求：i空腹采取肘静脉血、i不加抗凝剂。
留取24小时全部尿液，l留取方法见“24小时尿液留取法”，l夏天应放置在通风、i凉爽的地方，l必要时加人防腐剂。
【正常参考值范围】
血112.2～14.0ng／L
尿1138～85ng／24h
【结果判读】
ADH降低：i原发或继发性中枢性尿崩症；精神性多饮需进行禁水试验与中枢性尿崩症鉴别；
ADH正常或轻度降低：i肾性尿崩症，l伴有低渗尿、i血浆渗透压上升；
ADH升高：i见于恶性肿瘤ADH异位分泌增多(ADH分泌异常综合征SIADH)，l同时伴有水潴留，l醛固酮分泌减少、i尿钠排量增加呈高渗性利尿，l尿渗透压>300mOsm／L，l血浆渗透压由于持续性低钠而下降，l常在250～270mOsm／L之间。
【特殊检查】
①禁饮试验：i
【试验原理】
患儿禁止饮水后可以引起高渗性脱水，l促进ADH分泌，l继而尿量减少，l尿比重和尿渗透压升高，l用以观察患儿细胞外液渗透压增高时的尿液浓缩功能，l用于鉴别中枢性尿崩症和精神性多饮。
【试验方法】
实验日早晨空腹采血测血钠、i血渗透压；测体重、i尿量、i尿比重和尿渗透压；及各项生命体征：i血压、i体温、i呼吸、i脉搏等。试验开始后让患儿禁饮、i禁食6～8小时，l其间每小时让患儿排尿一次，l同时测定体重、i尿量、i尿比重、i尿渗透压及各项生命体征。试验结束时再次采血测定血钠、i血渗透压等。
【结果判读】
若禁饮后尿量明显减少，l尿比重达1.015以上.尿渗透压达300mOsm／L以上，l或者尿渗透压／血渗透压≥2，l提示AVP分泌正常，l考虑为精神性多饮；若尿量无明显减少，l尿比重达不到1.015以上，l血钠升高(>145mOsm／L)，l血渗透压升高或尿渗透压／血渗透压<1.甚至体重下降(>3％)或血压下降等，l考虑为真性尿崩症。
②Vasopressin试验：i用于鉴别中枢性尿崩症与肾性尿崩症。
【试验原理】
正常人禁永达一定时间后下降渗透压开始升高并使ADH分泌增加，l尿量减少、i尿比重剂渗透压升高，l而且尿渗透压高于血浆渗透压。当尿渗透压达到高峰时注射加压素AVP，l尿渗透压不再升高。
中枢性尿崩症患儿由于ADH分泌减少，l禁水后尿渗透压仍低于血浆渗透压，l注射AVP后尿渗透压明显升高。
【试验方法】
实验前每30分钟收集尿一次，l共二次；用水溶性AVP10.1u／kg肌肉注射，l注射后每30分钟收集尿一次，l共4～6次，l每次测定尿量、i尿比重、i尿渗透压；在实验开始和结束时各测一次血钠、i血渗透压。
【结果判定】
正常人在禁水时间足够、i尿比重剂渗透压达高峰时注射加压素AVP，l尿渗透压不再升高；
注射后30～60分钟，l如尿量明显减少，l尿比重达1.015以上，l或尿渗透压达300mOsm／L以上，l超过血浆渗透压，l可诊断为中枢性尿崩症；
如使用AVP后反应不佳，l尿量和尿比重无明显变化，l可诊断为肾性尿崩症；精神性多饮患儿试验结果接近正常人。
③高渗盐水试验：i
【试验原理】
高渗盐水使机体产生高渗状态.反射性地引起ADH分泌增多，l从而使尿量减少、i尿比重上升。此方法有一定危险，l一般在上述两项试验不能确诊时使用，l儿科目前很少使用。
【试验方法】
一小时内饮水20ml／kg，l开始饮水即排尿一次，l15分钟后再排尿一次，l测尿量；如尿量超过每分钟5ml，l则用2.5％浓度的氯化钠溶液，l以0.25ml／kg／min的速度静脉滴注45分钟，l此期间每15分钟留尿一次，l测定尿量、i尿比重和渗透压。若滴完盐水后30分钟尿量不减，l尿比重不上升，l可静脉滴注水溶性AVP10.1u／kg，l每15分钟留尿一次，l共三次。
【结果判定】
注射盐水后30分钟尿量减少到用药前尿量的25％以下为正常，l考虑为精神性多饮；
中枢性尿崩症注射盐水后尿量和尿比重变化不大，l但注射AVP后尿量减少，l尿比重上升达1.010以上，l尿渗透压上升达到3001mOsm／L以上；
肾性尿崩症注射盐水后尿量和尿比重变化不大，l注射AVP后尿量、i尿比重和尿渗透压亦无变化。