甲状腺功能减低症(hypothyroidism)是由于不同病因累及到下丘脑垂体甲状腺轴，l致使甲状腺激素合成减少，l或由于甲状腺受体缺陷导致机体利用率降低，l引发的一系列临床症状。可以将甲状腺功能低下分为由甲状腺本身引起的原发性甲低、i由于下丘脑-垂体轴功能缺陷引起的继发性甲低。
1.地方性甲状腺肿(endeemic1goiter)是由于缺碘造成甲状腺腺激素合成障碍，l造成的甲状腺肿大。而地方性克汀病(endemic1cretinism)又是严重危害儿童身心健康的疾病，l这是一种具有全球性的疾病，l主要流行在远离海洋、i高海拔的山区、i内陆等地区，l患病率占流行地区人口的1％～5％，l严重地区可高达5％～10％。由于胚胎时期及生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下，l造成大脑和中枢神经系统发育的分化障碍。
【发病机制】
地方性甲状腺肿流行地区的土壤、i水及食物中碘的含量越低，l本病的发病率越高，l当饮用水中的碘低于3μg／L时甲状腺肿就可以发生。缺碘是本病的主要原因，l加之饮用水中含有过量的钙、i氟、i镬，l或古有一价阴离子与碘竞争到甲状腺细胞内的浓缩功能，l使甲状腺浓缩碘能力下降，l妊娠时甲状腺功能低下，l是地方性克汀病高发病率的主要危险因素。胚胎期母亲的严重缺碘.引起母体与胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，l其结果同时影响了母体与新生儿的甲状腺激素合成，l甲状腺激素的不足造成了胎儿中枢神经系统和其他系统的不可逆的损伤，l引起严重的智力障碍、i生长发育障碍，l给社会与家庭造成极大的负担。
【临床表现】
地方性克汀病临床表现分为三型即神经型、i黏液性水肿型及混合型。
神经型：i身高低于正常同龄儿童，l甲状腺轻度肿大，l智力落后，l表情淡漠，l聋哑，l部分患儿痉挛性瘫痪，l斜视，l膝关节屈曲、i膝反射亢进、i巴氏征阳性，l临床上甲低的症状不明显。
黏赦性水肿型：i甲状腺呈弥漫性肿大，l极少数肿大严重可以压迫气管出现憋气、i刺激性咳嗽、i吞咽困难，l有的压迫喉返神经导致声音嘶哑。个别甲状腺肿大的患儿不仅向外界肿大，l而且向胸骨后肿大造成食道及上腔静脉受压。典型的克汀病面容：i严重的生长发育、i智力落后，l表情呆滞，l皮肤粗糙、i末梢循环差、i体表温度低、i皮肤发花，l对外界淡漠、i疼痛反应迟缓，l食少、i便秘，l已达青春期的伴有性发育明显迟滞。
【实验室检查】
甲状腺摄取131I试验：i吸131I率增高可达90％～98％，l表现出碘饥饿；新生儿脐带血T4降低、iTSH升高、iT3升高；
血生化：i高胆周醇、i高甘油三脂、i低血糖、i低血浆蛋白；
尿碘减少，l正常儿童尿碘排出量为50～100μg／d，l而本病患儿排出量低于50μg／d，l甚至为0。
2.散发性克汀病(sporadic1cretinism)11又称呆小病，l是来自非甲状腺肿流行地区的甲状腺功能低下症，l约有90％患儿是由于先天性甲状腺发育不全或异位造成的，l少数由于先天性酶缺陷导致甲状腺激素合成不足或继发于下丘脑垂体疾患的甲低。我国的发病率约为1：i31000出生婴儿，l是一种严重智力障碍、i生长发育障碍的疾病，l但也是可以通过新生儿筛查手段早期进行干预的疾病，l治疗越早、i预后越佳，l在生后2～3周即可得到确诊和治疗，l大都可以收到较为满意的效果，l减少智力低下的发生。
【发病机制】
先天性甲状腺发育不全常见于目前接受放射性131I治疗，l或目前患有自身免疫性疾病，l如甲状腺病时，l甲状腺组织的某些成分进入血液产生抗体，l破坏了胎儿的甲状腺，l胎儿早期自身TSH分泌减少。部分患儿可能由于甲状腺转录因子-1(thyroid1transctiption1factor-1，lTTF-1)基因突变导致甲状腺发育不良。胚胎期的甲状腺停留在舌根部或异位于喉头前、i胸腔内、i气管内等发育不好的异位甲状腺都可以引起甲状腺功能减低。也可见常染色体隐性遗传性、i家族性的甲状腺素合成过程中酶缺陷引发的甲低，l常见酶缺陷为：i甲状腺摄取或转运碘障碍、i过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷、i碘化酪氨酸偶联缺陷、i脱碘酶缺陷、i产生异常的含碘蛋白质、i甲状腺对TSH不反应、i甲状腺激素分泌困难及周围组织对甲状腺素不应答等八种缺陷。
【临床表现】
散发性克汀病主要临床特点为严重智力障碍、i生长发育迟缓及基础代谢率低下。症状出现的越早病情越重，l在新生儿期及发现异常的婴儿，l尽管开始治疗较早，l仍难免遗留较重
的智力障碍。
新生儿期发病：i母亲孕期即觉得胎动少，l过期产，l婴儿出生体重大，l常大于第90百分位数，l但身长较正常新生儿矮小20％左右°胎便排出延迟、i便秘、i喂养困难、i生理性黄疽时间延长，l腹胀、i脐疝，l体温不升、i皮肤发花呈花斑状、i粗糙，l面容臃肿、i眼距宽、i鼻粱低平、i发际低、i前囟大，l对疼痛反应迟缓、i哭声低顿、i嘶哑。
幼儿期：i家长多在出生后1岁左右因孩子发育障碍来诊，l此时的甲状腺素已有严重缺乏，l症状典型，l常出现严重的生长发育落后及智力低下，l发育迟钝、i呆滞、i面部毫无表情，l因黏液性水肿全身臃肿，l舌宽大伸于唇间，l手足短厚、i指趾短.安静少动，l畏寒，l心率慢、i心音低顿、i血压低，l毛发稀疏、i干燥无光泽，l语少淡漠，l出牙晚、i走路晚，l常由于胡萝卜血症致皮肤及手掌、i足底发黄。
家族性甲状腺肿大型甲低：i为先天性甲状腺激素合成功能障碍，l常染色体隐性或显性遗传性疾病。发病年龄较晚,1以甲状腺激素合成酶缺陷最多见。记忆力减退、i反应慢，l学习成绩下降或不能学习，l面色蜡黄且臃肿，l甲状腺肿大。
【实验室检查】
血清T4降低，l新生儿期<77.4nmol／L(6.0μg／dl)即为甲低；
血清T3轻症正常或偏低，l重症降低；
血清TSH明显高于正常，l>201mU／L，l是确诊本病的可靠指标。如果测定值10～20mU／L表示甲状腺的储备功能已有降低；如果血清TSH、iT4均降低，l考虑病变位置在下丘脑或垂体，l应进一步做TSH或TRH兴奋试验；
新生儿生后有生理性TSH升高期，l故做新生儿甲低筛查时，l应于生后3天采血为宜，l当检测结果TSH值>20～30mU／L时均需复查，l以排除暂时性高TSH血症，l如复查后仍较高，l则先天性甲低的可能性大。
吸131I试验：i甲低时24h吸131I率<12％；如果<2％考虑甲状腺组织本身病变可髓性大；
TRH兴奋试验：i静脉注射7μg／kgTRH，l于注射前及注射后30min、i60min、i120min取血测TSH，l正常儿童注射后30min1TSH增高5～40mU／L，l如注射后TSH不升高，l说明病变在垂体；如果升高说明病变在下丘脑。
血生化：i低血精、i高脂血症(高胆固醇、i高三酰甘油)、i高CPK、i高LDH；
基础代谢率降低。