【发病机制】

先天性肾上腺皮质增生(congenital1adrenal1hyperplasia，lCAH)是较常见的常染色体隐性遗传性疾病，l由于肾上腺皮质激素合成过程中先天性酶缺陷引起的。肾上腺皮质激素合成不足并且血中浓度降低，l负反馈地刺激垂体使其分泌ACTH增多，l导致肾上腺增生并分泌过多的皮质醇前身物质如肾上腺雄酮、i11-去氧皮质醇。在同一家族中常表现为同一类型缺陷。典型的活产婴中CAH发生率之比为11：i101000，l女性多于男性，l发病之比约为2：i1。女性发生不同程度的男性化、i男性则为性早熟。

【临床表现】

根据不同类型有不同的临床表现。

21-羟化酶(21-hydroxylase1deficiency，l21-OHD)缺乏是最常见的类型，l约占先天性肾上腺皮质增生患儿的190％～95％。完全缺乏型患儿的皮质醇及醛固酮分泌不足，l临床表现为“失盐型”；不完全缺乏型经垂体ACTH刺激后，l皮质增生代偿，l皮质醇及醛固酮分泌可接近正常，l一般情况下能维持生理功能而不发生失盐症状。

典型的21-羟化酶缺乏的有在出生前及出生后即有孕酮、i17羟孕酮、i雄烯二酮和睾酮的分泌增多，l女胎在早期暴露于肾上腺雄酮过多的环境中，l外阴为不同程度的两性畸形甚至完全男性化，l阴唇闭合似阴囊、i阴蒂肥大似阴茎，l而内生殖器的子宫和卵巢不受影响，l染色体为46XX。男孩出生时外生殖器的形成不受影响，l或稍大，l阴囊色素稍有沉着，l由于同时伴有皮质醇的合成不足而出现呕吐、i腹泻、i脱水、i酸中毒以及难以纠正的低血钠、i高血钾。约3／4患儿有失盐表现，l大约在出生3个月左右即可出现失盐症状，l患儿呈无力状、i烦躁不安、i拒奶，l如不及时治疗可危及生命。

非典型21-羟化酶缺乏(nonclassical121-hydroxyiase1deficien-cy，lNC21-OHD)又称晚发型CAH，l多见于女孩，l可发生于任何年龄。出生时无任何异常，l外生殖器正常，l随年龄长大女孩可以阴毛早现、i月经初潮延迟、i月经量少或闭经，l骨骺成熟增速、i生长增快，l但最终身高矮于父母平均身高。成人妇女可见男人型秃发。男孩可见生长过早、i过快，l胡须及其他第二性征过早出现，l骨骺过早闭合，l阴茎大而相对睾丸发育小。

【实验室检查】

血皮质醇F典型者低于正常，l非典型者正常或偏低；血17-羟孕酮(17a-OHP)明显增高，l高于正常几十倍、i上百倍；血睾酮T明显增高；血ACTH刺激试验大部分患儿17α-OHP明显增高；血管紧张素PRA、i醛固酮A1do可有不同程度的升高；24小时尿17-KS排量高于同龄儿。