【发病机制】

肾上腺皮质功能亢进(hyPerfunction1of1adrenal1corfex)即皮质醇增多症(hypercortisolism)是由于肾上腺糖皮质激素分泌过多引起的一系列临床症状，l多伴有盐皮质激素、i雄激素分泌过多的表现。

皮质醇增多症又称库欣综合征(cushing's1syndrome)，l是因为肾上腺糖皮质激素分泌过多引起的肥胖、i高血压症候群。儿科常见继发于肾上腺皮质肿瘤、i肾上腺皮质增生及下丘脑功能紊乱，l导致ACTH分泌增多引起的皮质激素过多。婴儿的肾上腺皮质肿瘤多为恶性皮质癌，l学龄期后发病的患儿，l多数是由于垂体ACTH腺瘤或微腺瘤引起的双侧肾上腺皮质增生，l同时几乎都伴有垂体ACTH分越增多。垂体持久地分泌ACTH，l不断刺激肾上腺皮质增生，l皮质醇分泌随之增加。

【临床表现】

小儿皮质醇增多症可自新生儿期开始，l男婴多于女婴，l两者比例为3：i1，l临床表现较年长儿明显。患儿呈进行性肥胖，l糖原异生增加、i蛋白质分解增加、i脂肪重新分布，l形成满月脸、i双颊红润、i下颌及颈背脂肪堆积、i水牛背、i四肢相对瘦小的向心性肥胖；身高较正常儿童矮，l多在第三百分位数以下；由于钠潴留而导致高血压；由于蛋白分解增加而导致骨质稀疏、i肌力减弱；患儿毛细血管脆、i皮肤变薄，l在大腿及臀部出现紫色裂纹，l或有皮肤色素沉着；皮质醇对脑代谢有着重要的作用，l多数库欣综合征患儿有智力障碍，l学习成绩下降、i记忆力衰退、i情绪不稳定，l头痛，l女孩可继发性无月经。

【实验室检查】

空腹血糖可增高，l葡萄糖耐量曲线异常，l高血钠、i低血钾少见；

血浆皮质醇、i尿皮质醇及17-羟类固醇排量增高；24小时尿游离皮质醇排量超过70μg／m2;血浆皮质醇失去了昼夜分泌节律(由于3岁以下的幼儿尚未建立昼夜变化规律故可不进行此项检查)；

小剂量地塞米松试验：i单纯性肥胖者17-羟类固醇下降、i双侧肾上腺皮质增生引起的皮质醇分泌过多者不被抑制；

大剂量地塞米松试验：i肾上腺皮质增生引起的皮质醇分泌过多者被抑制、i肾上腺自主功能性肿瘤或癌或异位性ACTH分泌者不被抑制；

ACTH刺激试验：i肿瘤引起皮质醇增多症静脉滴注ACTH16小时后，l皮质醇基础值较高，lACTH刺激后血、i尿皮质醇浓度增高不明显；双测肾上腺皮质增生者ACTH刺激常得到过高的反应。