糖尿病(diabetes1mellitus，lDM)是指内源性的胰岛素(Insu-lin)相对或绝对缺乏造成的糖代谢紊乱，l是关联到蛋白、i脂肪、i水和电解质代谢紊乱的慢性疾病。儿童期糖尿病(Juvenile1diabetes)主要指由于胰岛β细胞破坏导致胰岛素绝对分泌不足的1型糖尿病(type111diabetes)和胰岛β细胞分泌胰岛素相对不足的2型糖尿病(type121diabetes)。
【发病机制】
(1)1型糖尿病是一种自身免疫性疾病，l其遗传易感性是多基因的，l在这个基础上经过外界环境因素的作用，l引起自身免疫功能的紊乱，l导致胰岛β细胞损伤和破坏，l最终胰岛β细胞功能丧失了发病。大多数新发病的1型糖尿病患儿，l存在T细胞浸润的胰岛炎(insulitis)，l胰岛细胞自身抗体ICA阳性，l部分患儿的谷氨酸脱羧酶GAD自身抗体阳性，l或胰岛素自身抗体IAA阳性，l也有部分患儿的胰岛素受体自身抗体IRAb及胰岛β细胞膜自身抗体ICSA阳性，l同时也有可能发生其他内分泌自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎，l说明1型糖尿病与自身免疫反应有关系。
(2)病毒感染后发病的1型糖尿病证实了外界因素的作用，l多数患儿发病前有过病毒感染，l如风疹、i腮腺炎、iEB病毒感染等。病毒使胰岛β细胞受到损伤直到胰岛细胞破坏，l胰岛素分泌减少。
(3)胰岛素的生理功能是促进葡萄糖向细胞内转运，l使葡萄糖直接供能，l促进糖酵解或转变为糖原、i抑制糖原异生而维持血糖平衡；促进脂肪合成、i抑制脂肪动员产生酮体；增强蛋白质合成。
1型糖尿病息儿进餐后，l无胰岛素分泌高峰.餐后血糖持续在较高水平不能下降，l超过肾糖阈值而从尿中排出，l出现多饮、i多尿。脂肪分解代谢增加、i酮体大量产生，l出现高酮体血症；机体能量不足使体重下降；糖尿病时升糖激素分泌增加，l如生长激素、i肾上腺素、i胰高糖素，l加重了代谢紊乱，l进一步加重高血糖、i高血脂、i高酮体血症，l导致脱水、i电解质紊乱、i血浆渗透压增高、i代谢性酸中毒。
【临床表现】
起病较急，l部分患儿常因感染或饮食不当而诱发。典型表现为三多一少症状，l即多饮、i多尿、i多食和体重减轻。多尿常为首发症状，l如夜尿增多，l甚至发生遗尿，l较大儿童突然出现遗尿应考虑有糖尿病的可能性。以酮症酸中毒为首发症状者约占20％～30％，l年龄越小酮症酸中毒的发生率越高。表现为精神萎靡、i意识模糊甚至昏迷，l呼吸深长，l有酮味，l节律不整，l口唇樱红，l恶心、i呕吐、i腹痛，l皮肤弹性差，l眼窝凹陷，l甚至休克等。
【实验室检查】
1.血糖 WHO咨询报告《糖尿病及其并发症的定义、i诊断和分型1999》公布的糖尿病最新诊断标准为：i
以静脉血浆葡萄糖(mmol／L)为标准：i当患儿有“三多一少”症状、i尿糖阳性时，l空腹血糖≥7.0mmol／L(≥126mg／dl)，l或任意血浆血糖／口服葡萄糖耐量试验2h时的血糖≥11.1mmo1／L(200mg／dl)者即可诊断为糖尿病。
2.尿糖11目前广泛使用干化学法测定。任意尿时尿糖呈阳性反应，l根据含糖多少可分为+、i++、i+++及++++。
3.尿酮体 使用于化学法测定。糖尿病酮症酸中毒时尿酮体阳性。
4.葡萄糖耐量试验 对临床无症状、i尿糖阳性，l但空腹和任意血浆葡萄糖浓度<11.1mmol／L的患儿不能确诊为糖尿病时，l才需要进行葡萄糖耐量试验。葡萄糖用量为1.75g／kg，l最大量不超过75g。将葡萄糖溶于200～300ml水中，l在5～15min内服完，l于服糖前、i服糖后30min、i60min、i120min、i180min分别取血测血浆葡萄糖。
5.血液气体分析和电解质测定 有酮症酸中毒时可见代谢性酸中毒和电解质紊乱等变化。
6.血脂 胆固醇、i三酰甘油、i游离脂肪酸等可增高。
7.血胰岛素及C肤洲定
(1)胰岛素测定
【测定方法】
化学发光法、i竞争放射免疫分析法(RIA)
病人应空腹取血标本，l溶血、i黄疸和严重污染对结果有影响。
【正常参考值范围】
空腹值4～28.41U／L。
【结果判读】
可用于1型、i2型糖尿病的鉴别诊断。1型糖尿病早期可见胰岛素轻度下降，l随病程延长而愈趋明显。
(2)C肽测定
【测定方法】
化学发光法、i竞争放射免疫分析法(RIA)
病人应空腹取血标本，l溶血、i黄疸和严重污染对结果有影响。
【正常参考值范围】
空腹1.1～5.0μg／L。
【结果判读】
可用于1型、i2型糖尿病的鉴别诊断。
C肤在血中半衰期较长，l测定值较稳定，l在酮症酸中毒纠正后，l检测餐前及餐后2小时的C肽值，l以了解患儿残余细胞功能，l对指导胰岛素治疗有帮助。
8.血胰岛细胞自身抗体测定；
(1)胰岛细胞自身抗体ICAAb
【试验方法】
酶联免疫实验ELISA法 要求空腹采血。
定性试验 正常人；阴性。
【结果判读】
阳性可见于1型糖尿病患儿。
(2)谷氨酸脱羧酶自身抗体GADAb
【试验方法】
酶联免疫实验ELISA法，l实验前采血要求空腹。
定性试验，l正常人：i阴性。
【结果判读】
阳性可见于1型糖尿病患儿。
(3)胰岛素抗体IAAAb
【试验方法】
酶联免疫实验ELISA法。
实验前采血要求，l空腹采血。
定性试验，l正常人阴性。
【结果判读】
阳性可见于1型糖尿病患儿。
9.糖化血红蛋白(GlycohemoglobinAlc，lHbAlc)洲定
【测定方法】
柱层析法、i硼化亲和试验法、i高效液相法等。
试验标本采集要求：iEDTA-K2抗凝，l末梢血、i静脉血均可。
【正常参考值范围】
硼化亲和试验法 4.5％～6.3％。
【结果判读】
HbAlc是葡萄糖与血红蛋白经非酶缩合的产物，l与红细胞的寿命有关，l代表过去8～10周内的血糖平均水平，l是糖尿病管理中的一个长期观察指标。糖尿病时>6.3％，l可超过正常值2～3倍，l糖尿病被控制后3～4周开始下降，l控制较好时也可恢复到正常范围。应激性高血糖时血糖升高而HbAlc正常。
10.糖化血清蛋白(Glycosylated1Protein，lGSP)测定
【测定方法】
硝基四氮唑蓝法(NBT)
【正常参考值范围】
1.64～2.64mmol／L
【结果判读】
GSP是葡萄糖与血清蛋白β-氨基经非酶缩合的产物，l与血清蛋白的寿命有关，l所以可以代表过去2周的血糖平均水平，l而且不受患儿生理因素的干扰，l可以作为糖尿病管理中的中期观察指标。与血糖，l糖化血红蛋白同时检查，l可以对糖尿病人不同时间的血糖状况做全面评价，l便于糖尿病的综合管理。
11.D3-羟丁照洲定 又称β-羟丁酸，l与乙酰乙酸、i丙酮酸共同构成酮体，l当糖尿病酮症酸中毒时，l脂肪分解代谢增强，l酮体产生增多，lD3-羟丁酸较之丙酮酸稳定，l用化学法测定D3-羟丁酸可以了解酮症酸中毒的程度。
【测定方法】
酶法。
【正常参考值范围】
0.031～0.263mmol／L。
【结果判读】
重症糖尿病酮症酸中毒时D3-羟丁酸明显升高。长期饥饿、i禁食、i妊娠呕吐时也可见轻度升高。