【参考范围】

第21号染色体G显带带型的特征：i较221号染色体短，l着丝粒区着色浅，l染色体长臂上有11条明显而宽的深带，l此臂可分为两个区，l其深带为21区11号带。

正常人体细胞第211号染色体为11对，l本病患者第211号染色体比正常人多11条，l本病常见的染色体核型有三种：i951％为单纯型211三体型，l核型为47,11XX1(XY),11+21；异位型常见1D/G1易位，l亦有1G/G1易位；嵌合型，l核型以46,11XX1(XY)/47,11XX(XY),11+211为常见。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的1pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的适当与否均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的1pH1值、i胰酶的作用时间及温度要适当。

4.阅片时注意嵌合体、i易位型等非常见核型，l以免漏诊。

【临床意义】

1.本病人群中发病率为1/6501，l新生儿发病率为1.4‰。主要临床表现为智力低下、i发育不良、i特殊面容（眼距增宽、i鼻根低平、i舌外伸等），l部分病例伴先天性心脏病。

2.单纯三体型的发病率与母亲的生育年龄呈正相关，l高龄孕妇生出该种病人的比例明显增高。