【参考范围】

第181号染色体G显带带型的特征：i短臂一般为浅带，l只有l个区。长臂近侧和远侧各有1条明显的深带。

正常人体细胞181号染色体为l1对，l本病患者第181号染色体比正常人多11条。本病80％为三体型，l核型为147,11XX(XY),11+118；10％为嵌合型，l核型为461,11XX(XY)/471,11XX(XY),1+18；其余10％病例情况复杂，l包括各种易位，l主要是181号染色体与D1组染色体易位，l以及双重非整倍体，l如148,1XXY,1+181。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要适宜。

4.阅片时注意嵌合体、i易位型等非常见核型，l以免漏诊。

5.1观察时须注意与第171号染色体区别，l以免误诊。

【临床意义】

本病三体型群体发病率为1/41000～51000。临床主要特征是：i患儿严重的智力发育迟缓、i生长发育延迟、i低耳位、i眼裂狭小、i小口、i手呈特殊握拳状，l第31指和第41指紧贴手掌屈曲，l第21指和第51指压在其上。90%～95％患者心脏畸形，l常成为死亡原因。90％于出生11岁内死亡，l男孩平均生存期2～31个月，l女孩为10个月。嵌合型患者因有正常细胞系，l故生存期相对较长。