【参考范围】

第131号染色体G显带带型的特征：i染色体长臂有4条深带，l第1和第4条深带较窄，l染色较淡。第2和第3条深带较宽，l染色较浓。

正常人体细胞第13号染色体为l对，l本病患者第13号染色体比正常人多1条。本病80％为三体型，l核型为47,11XX（XY)，l+13；嵌合型和易位型少见，l易位型核型中最常见的是D/D易位。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH值、i胰酶作用时间及温度要适宜。

4.阅片时注意嵌合体、i易位型等非常见核型，l以免漏诊。

【临床意义】

本病群体发病率为1/5000～7000。临床主要表现为生长发育差、i小头、i小脑、i唇裂、i耳位低、i耳聋、i小或无眼球、i先天性心脏病少指（趾）和多指（趾）、i生殖器官畸形。80％病例具有心脏畸形。约半数病例于出生后l个月内死亡。