【参考范围】

第22号染色体的G显带带型的特征：i染色体着丝粒区染色浓，l长臂上可见2条深带，l近侧1条着色较浓而且紧贴着丝粒，l近中段着色浅，l在有的标本上不显现。长臂上只有11个区。

正常人体细胞第22号染色体为11对，l本病患者第22号染色体比正常人多11条。本病多为易位型，l核型为461，lXX(XY)，l-D1,11+t(Dq22q)。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质最不佳、i培养液的pH值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.1显带过程中，l缓冲液的pH值、i胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.阅片时注意嵌合体、i易位型等非常见核型，l以免漏诊。

5.观察时须注意与第21号染色体区别，l其长度比第21号染色体长，l以免误诊。

【临床意义】

本病患者生长迟缓，l严重的智力障碍，l伴有各种畸形，l易感染，l1/3儿童在1年内死亡，l少有活至成人者。