【参考范围】

第8号染色体G显带带型的特征：i染色体短臂有2条深带，l中段有1条较明显的浅带。长臂可见3条分界极不明显的深带，l远侧带着色较深。

正常人体细胞第8号染色体为1对，l本病患者第8号染色体比正常人多1条。本病2/3为嵌合体，l常见核型为46,11XY/47,11XY,11+8和46,11XX/47,11XX,11+8；l/3为单纯型，l核型为47,11XX(XY),11+81。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要适宜。

4.阅片时注意嵌合体、i易位型等非常见核型，l以免漏诊。

5.观察时须注意与第101号染色体区别，l81号染色体短臂中段有11条较明显的浅带，l101号染色体长臂第11条深带着色明显，l可借此区别，l以免误诊。

【临床意义】

8-三体综合征胎儿常自然流产，l嵌合型因有正常细胞系可活到成人期但多有轻度和中度智力低下。8-三体综合征典型临床表现为面部和骨关节畸形，l且前额突出，l偶有大头畸形，l下唇厚而且外翻。