【参考范围】

X1染色体G显带带型的特征：iX1染色体短臂中段有11条明显的深带，l远侧段可见11条窄的、i着色淡的深带。X1染色体长臂可见4～5条深带，l近中部11条最为明显。

本病又称性腺发育不全综合征。患者性染色体只有11条X1,11比正常人少11条X1染色体，l为性染色体X1单体型。本病X1单体型占551%1，l嵌合型占101%1，l等臂X1染色体占201%1。染色体核型有：i45,1XO；45,1XO/46,11XX；46,1X,1i(Xp)；46,1X,1i(Xq)；46,1X,1Xq-和46,1X,1r(X）等。

【影响因素】

1.1细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.1本病染色体核型十分复杂，l需注意X染色体与C组染色体的区别，l观察实验结果必须十分注意各种嵌合体和结构异常核型，l以免误诊。

【临床意义】

本病在女性新生儿中的发生率约为1/215001，l但在自发流产中发生率为7.51%1，l表明451,11X胚胎多在胎儿期流产死亡。本病主要临床表现为女性身材矮小，l有乳房间距增宽、i乳腺发育不良、i先天性卵巢发育不全、i原发闭经、i子宫小、i外阴幼稚型、i蹼颈等。部分病例智力常低于正常者，l患者临床症状的轻重取决于正常与异常细胞系所占的比例。在X1染色体结构中，lX1染色体短臂缺失，l导致典型的身材矮小等Turner综合征症状，l而X染色体长臂缺失，l导致先天性卵巢发育不全与不育。