【参考范围】
Y1染色体在G1显带带型的特征:iY1染色体远端有一明亮部分+特异性地显示Y1染色体上高复的结构异染色质。
正常男性体细胞性染色体为XY1。本病患者Y1染色体比正常男性多11条。本病多数为471,11XYY1核型。嵌合型以451,11XO/471,11XYY1多见,l其他核型有:i461,11XY/471,11XYY1;1451,11XO/461,11XY/471,11XYY1;1471,11XYY/481,11XXYY1。
【影响因素】
1.1细胞培养中无菌操作不严格。
2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。
3.显带过程中,l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。
4.阅片时注意嵌合体,l以免漏诊,l
5.观察实验结果须注意Y1染色体长度变化较大和Y1染色体长臂上具有的特殊带纹,l以与D1组和G1组染色体相区别,l以免误诊。
【临床意义】
本病患者身材高大,l大多表型正常,l智力尚可或稍低,l有生育能力,l少数可见外生殖器发育不良,l但多数有性格异常和行为异常的逆反心理,l常因性情暴躁发生攻击性犯罪行为。