【参考范围】

X1染色体G1显带带型特征：iX1染色体短臂中段有1条明显的深带，l如竹节状，l远侧段可见11条窄的、i着色淡的深带。X1染色体长臂可见4～51条深带，l近中部11条最为明显。

正常男性体细胞性染色体为XY1，l本病性染色体为XXY1，l比正常男性多11条X1染色体，l为性染色体三体型。本病80％核型为标准型471,11XXY1。其他核型有：i481,11XXXY；481,11XXYY；1491,11XXXXY；1491,11XXXYY1,11471,11XXY1/1461,11XY；471,11XXY1/1461,11XX；471,11XXY1/1461,11XY1/1451,11X；471,11XXY/461,11XY1/1461,11XX1。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.阅片时注意嵌合体，l以免漏诊。此外.还须注意X1染色体具有的特殊带纹，l以与C1组染色体相鉴别。

【临床意义】

本病发生率约为1/8001。本病标准型细胞内性染色体增加了l1条额外X染色体，l导致男性青春期开始，l第二性征发育差，l睾丸小而软，l精曲小管玻璃样变性，l体毛稀少、i无胡须、i无喉结、i常有男性乳房发育、i无精子产生、i常不育。部分患者有智力低下，l性征和智力发育障碍的严重程度与X染色体的数量多少呈正相关。本病嵌合型因有正常细胞系，l故临床表现较标准型471,11XXY轻微，l且依异常细胞系所占的比例大小而有差异。