【参考范围】

X1染色体G1显带带型特征：iX1染色体短臂中段有11条明显的深带，l如竹节状，l远侧段可见l1条窄的、i着色淡的深带。X1染色体长臂可见4～51条深带，l近中部11条最为明显。

本病患者X1染色体比正常人多11条或l1条以上，l为X1染色体三体型或多体型。本病三体型主要核型为471,11XXX1。此外还有：i471,11XXX/461,11XX1；147，l1XXX/451,11X；1471,11XXX1/1461,11XX/451,11X1；1471,11XXX/471,11XX1,11+1211等。本病多体型核型主要有481,11XXXX1；1491,11XXXXX1。

【影响因素】

1.细胞培养中无菌操作不严格。

2.试剂质量不佳、i培养液的pH1值不符合要求、i秋水仙碱的浓度和加入量的适当与否均影响染色体数量及分散效果。

3.显带过程中，l缓冲液的pH1值、i胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。

4.阅片时注意嵌合体、i注意X1染色体数目，l同时须注意X1染色体具有的特殊带纹，l以与C组染色体相区别，l以免误诊。

【临床意义】

本病三体型虽比正常者多l1条X染色体，l大多数外表无异常表现，l乳房发育不良，l卵巢功能异常，l月经失调或闭经，l性功能和生育力都正常，l但常见智力发育稍低于正常人，l部分患者患有精神神经症状，l如精神、i运动发育障碍，l对话困难，l以及被害妄想等精神分裂症。在新生女婴中，lXXX1综合征的发病率约为1/l000，l在女性精神病患者中，l发病率高约4/10001。本病多体型比正常者多21条或21条以上X1染色体，l通常X染色体数目愈多，l智力损害和发育畸形愈严重，lXXXX1和XXXXX1患者面容类似211三体综合征，l除了骨、i关节等多发畸形外，l还伴有程度不同的智力低下。