原刊名《遗传与疾病》。该刊于l984年创刊，l双月刊。是四川大学编辑出版的医学学术刊物。该刊是国内医学、i卫生核心期刊之一，l被世界权威的生物医学检索系统美国《医学索引》(IM)、i《化学文摘》(CA)、i《生物学文摘》(BA)、i《工程索引》(EI)、i俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录。本刊主要报道我国医学遗传学、i优生学及相关领域的基础理论、i临床实践、i技术方法的科研成果。主要栏目有论著、i综述、i技术与方法、i临床遗传学研究、i群体遗传学、i病例报告、i经验交流、i讲座、i会议纪要及国内外学术动态。本刊以从事医学遗传学的各科临床医师，l妇幼保健、i计划生育工作者，l医学院校师生和科研单位有关人员为主要读者。

主管部门：i中国科学技术协会

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编辑单位：i《中华医学遗传学杂志》编辑委员会

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