胎儿期心内膜垫发育障碍引起的、i房间隔下部缺损的一种先心病。单纯房间隔下部缺损最多见，l也可同时发生室间隔缺损、i二尖瓣前叶裂或三尖瓣侧叶裂。如果心内膜垫全部缺损，l可致使左右心房与左右心室四个心腔沟通，l则预后险恶，l患儿常于婴儿期死亡。“心内膜垫缺损”或“第一孔型房间隔缺损”即“原发孔型房间隔缺损”。