一种累及心血管、i眼睛、i骨骼结缔组织的遗传性疾病。属常染色体显性遗传。因系由Marfan首先报道，l故称马凡综合征。病理改变最主要是主动脉窦和升主动脉瘤样扩张，l可致主动脉破裂或形成夹层主动脉瘤。眼部病变为双侧晶状体半脱位或脱位，l要并发视网膜脱离、i高度近视及白内障。骨骼异常表现有身体高、i四肢细长（特别是前臂与大腿），l指距大于身长、i上半身比下半身短，l手指和脚趾特别长，l呈蜘蛛样。“Marfan综合征”即“马凡综合征”。