一种先天性铜代谢障碍性疾病，l由常染色体隐性遗传，l临床罕见。表现为铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核（节）为主的脑部变性，l多在青少年期起病，l临床可见进行性加重的锥体外系症状（类帕金森病症状）、i黄疸、i肝硬化、i肾功能损害、i精神症状及角膜K-F环等。患者血清铜蓝蛋白、i血清铜及铜氧化酶活性降低，l尿铜和肝铜增高。治疗可选用青霉胺等药物促进铜排泄，l同时采用低铜饮食减少摄入。伴有暴发性肝衰竭或慢性终末期肝衰竭的病例，l可施行肝移植。“Wilson病”即“肝豆状核变性”。