肝脏及其他组织中糖原过多的一种疾病。主要由于糖原代谢过程中某些特定的酶先天性缺陷所致。表现为新生儿或6个月龄起病，l1～2岁症状明显，l有紫绀、i气急、i腹泻、i呕吐、i肝肿大、i发育障碍；5～6岁后有出血、i感染等。肝活检糖原和酶测定可确诊。本病预后不良，l但到成年期病情可减轻。