一种由常染色体隐性遗传（先天性）或继发于严重肝病、i肿瘤（获得性）的转铁蛋白合成障碍和减少的疾病。主要表现为头昏、i乏力、i肝肿大，l先天性者幼儿时发病，l伴发育不良和多脏器功能受累；继发性者有原发病表现。检验呈小细胞低色素性贫血，l血清铁蛋白和血清铁、i总铁结合率及骨髓中含铁血黄素降低，l血清转铁蛋白浓度低下，l含铁血黄素在肝、i心肌等脏器沉积。治疗应采用正常人血浆或纯化的转铁蛋白以补不足。“转铁蛋白缺乏症”即“先天性转铁蛋白缺乏症”。