一种常染色体隐性遗传的干细胞质异常性疾病。表现为一系或两系或全血细胞减少，l可伴发育异常（皮肤色素沉着、i骨骼畸形、i器官发育不全等），l高风险发展为骨髓增生异常综合征、i急性白血病及其他各类肿瘤性疾病；实验室检查可发现“Fanconi基因”。“先天性再生障碍性贫血”即“Fanconi贫血”.