一种常染色体显性遗传的海洋性贫血。因β珠蛋白基因缺陷或缺乏，l导致β珠蛋白链合成减少或缺乏而表现病态。其轻型临床无或仅轻度贫血，l可有轻度脾肿大，lHbF正常或仅轻度增加（小于5%）；中间型表现有中度贫血，l少数有轻度骨骼改变，l性发育迟缓，lHbF可达10%；重型者出生时正常，l半年后逐渐苍白，l重度贫血、i黄疸、i肝脾肿大，l有头大、i额顶枕骨圆突、i两颧突起、i鼻梁低平、i两眼距离增宽的特殊面容，lHbF高达30%～90%0。本病无特效治疗。“β海洋性贫血”即“β地中海贫血”。