有核红细胞血红素合成受阻所致的一种卟啉病。常染色体隐性遗传。表现为患儿出生后不久，l皮肤受阳光照射后发红、i起水疱、i感染、i坏死、i形成疤痕，l并有多毛、i色素沉着及牙齿呈红棕色、i肝脾肿大等症。检验可见血红蛋白减少、i红细胞在紫外线照射下有深红色的荧光，l尿呈深红色。脾切除可改善本病症状，l维生素C或核黄素可改善皮肤症状，l为免遭皮损，l患儿应避免日晒。本病预后不良，l病儿多早年死于继发感染和严重溶血。