先天性脂类代谢障碍性疾病，l常染色体隐性遗传。由于缺少神经鞘磷脂酶而引起神经鞘磷脂沉积。多见于婴幼儿，l表现为营养不良、i呕吐、i肝及脾肿大、i智力发育差、i肌无力、i失眠等。骨髓中有尼曼－皮克细胞为特征性表现。静脉注射神经磷脂酶或行脾切除术可缓解症状。“尼曼－皮克病”即“神经磷脂病”。