一种遗传性、i以骨髓及其他组织中出现海蓝细胞为特征的脂质代谢异常性疾病。表现为肝、i脾肿大、i出血、i黄疸、i发热；红细胞、i白细胞和血小板总数均减少，l骨髓中有大量的海蓝组织细胞。本病尚无特效治疗，l多数病人呈慢性过程，l少数病人死于肝功能衰竭和肺部感染。