一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血性疾病。表现为血小板计数轻度减少伴巨大血小板，l其黏附功能降低但对ADP等诱导的聚集反应正常。治疗同血小板无力症。巨大血小板综合征即“Bernard-Soulier综合征”。