表现型性别为男性而核型中含两个X染色体的病理状态。表现为青春期出现男性乳房发育、i男性化程度较差、i睾丸小而坚实、i少精而无生育力。染色体检查可明确诊断。治疗可采用男性激素改善第二性征及性功能，l但无生育力。