又称“性腺发育障碍症”。为规范名词。指一种核型为45X，l性染色质块缺如，l表现型为女性的病态。临床表现为原发性闭经、i身材矮小、i伴有蹼颈、i肘外翻等先天性畸形，l智力落后，l可伴有糖尿病、i黏液性水肿等。检查示雌激素水平低、i骨龄延迟。采用雌、i孕激素人工周期治疗。特纳综合征即“Turner综合征”或“性腺发育障碍症”。