一种伴X染色体隐性遗传性疾病。其病态表现系雄激素受体缺陷或缺乏，l或受体后功能异常所致。患者核型为46XY，l性腺为睾丸，l但表现型为女性。治疗可在青春期后切除睾丸，l加用雌激素，l使之向女性化发展而归属女性。