一种家族性常染色体隐性遗传性鞘脂类疾病，l系葡萄糖脑苷脂酶缺乏所致。临床表现为肝脾肿大，l皮肤色素沉着，l骨骼损害和结膜黄斑。治疗主要采用对症处理，l酶替代治疗尚在研究中。