一种家族性脂质代谢疾病，l系神经髓鞘磷脂酶缺乏所致。表现有神经脱髓鞘变化及神经系统症状，l并可出现黄色瘤、i色素沉着、i肝脾肿大、i淋巴结病及精神发育迟缓、i各类血细胞减少等症状。治疗尚无特效方法。