一种严重的代谢性疾病。因半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏所致。其临床特征为进行性发育延迟、i麻痹、i失明、i耳聋及假性球麻痹，l甚或致死。目前尚无特效疗法。