一种严重的神经鞘酯类代谢疾病。因氨基已糖苷脂酶A缺乏，l神经节苷脂类沉积于脑部所致。临床特征是发病很早，l进行性发育迟缓、i麻痹、i痴呆、i失明等。本病预后不佳，l患儿大多幼年早亡。目前尚无特效疗法。