一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，l系苯丙氨酸羟化酶缺陷所致。临床主要表现为智力迟钝、i不自主运动、i肌张力增强、i抽搐等神经症状及癫痫发作，l并有过度活动及精神异常表现，l尿液及汗液呈鼠尿味为其特征性表现；血清苯丙氨酸升高、i酪氨酸正常或降低可诊断本症。控制食物中苯丙氨酸的摄入可防止发病。