由胱硫醚合成酶缺陷所致的蛋氨酸代谢异常性疾病。临床表现有骨骼异常、i晶状体异位、i智力迟钝、i血栓栓塞性病变等。治疗须控制蛋氨酸摄入，l同时补充胱氨酸、i叶酸及大剂量维生素B6。