一种家族性尿素循环代谢障碍性疾病。由精氨酸琥珀酸裂解酶缺陷所致。临床表现为智力迟钝、i呕吐、i惊厥、i昏迷等。治疗包括采用低蛋白饮食，l应用必需氨基酸合剂、i氨基酸酮酸类似物及精氨酸苯甲酸钠。