一组以血甘氨酸浓度升高为特征的遗传性代谢性疾病。分为两型：iI型主要表现为发作性酮症酸中毒、i生长迟缓、i反复感染及骨质疏松；Ⅱ型主要表现为智力迟钝、i发育不良和惊厥等。本病目前尚无有效治疗方法。