羟脯氨酸血症

由羟脯氨酸氧化酶缺陷所致的羟脯氨酸分解代谢异常的疾病,l为常染色体隐性遗传病。主要临床表现为智力迟钝及发作性精神异常等。本病目前尚无有效疗法。