一种先天性氨基酸代谢异常性疾病。表现为尿中胱氨酸沉淀、i晶状体和结石形成，l并可诱发梗阻和感染，l甚至肾衰。治疗包括应用硫醇类药物、i低胱氨酸饮食、i给予足够的入液量，l还应纠正酸中毒、i补充钙剂和维生素D等。