一种常染色体隐性遗传性疾病。系肾小管和小肠上皮细胞对二碱基氨基酸的转运功能障碍所致。临床表现为尿路结石、i肾绞痛、i尿路梗阻、i进行性肾功能减退。治疗措施包括足量饮水，l酌情使用碳酸氢钠碱化尿液，l口服青霉胺等。